早发型帕金森氏症脑病的基因检测

起因新生儿期或幼儿现代的早短裙帕金森氏症脑病会导致比较严重的认知紊乱和运动发育障碍，我们举例来说把它归咎于剧烈发生的帕金森氏症头痛或头痛间期帕金森氏症样社区活动[1]。对于这类疾病的评估确诊，除了小脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，遗传测定已成为一项重要的确诊工具[2]。

如今，早短裙帕金森氏症脑病的病因寻找已渗透到高通量遗传测序、遗传背光（ gene panels）以及均氨基酸组测序的商业性中的。另外，表观基本特征、畸形学、帕金森氏症头痛疼痛学和脑电图检查可以帮助识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示相异的遗传测定方案[2]。

注解:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210